Homozygous sickle cell disease in Uganda and Jamaica a comparison of Bantu and Benin haplotypes / La anemia de células falciformes homocigóticas en Uganda y Jamaica comparación de haplotipos Bantú y Benin

OBJECTIVE: To compare the haematological and clinical features of homozygous sickle cell (SS) disease in Bantu and Benin haplotypes in a cross-sectional study of 115 Ugandan patients attending the Sickle Cell Clinic at Mulago Hospital, Kampala, Uganda, with 311 patients in the Jamaican Cohort Study. METHODS: This involved comparison of clinical features and haematology with special reference to genetic determinants of severity including fetal haemoglobin levels, beta-globin haplotype and alpha thalassaemia status. RESULTS: The Bantu haplotype accounted for 94% of HbS chromosomes in Ugandan patients and the Benin haplotype for 76% of HbS chromosomes in Jamaica. Ugandan patients were marginally more likely to have alpha thalassaemia, had similar total haemoglobin and fetal haemoglobin levels but had higher reticulocyte counts and total bilirubin levels consistent with greater haemolysis. Ugandan patients had less leg ulceration and priapism, but the mode of clinical presentation, prevalence of dactylitis, features of bone pain and degree of delay in sexual development, assessed by menarche, were similar in the groups. In Ugandan patients, a history of anaemic episodes was common but these were poorly documented. CONCLUSION: The haematological and clinical features of the Bantu haplotype in Uganda were broadly similar to the Benin haplotype in Jamaica except for less leg ulceration and priapism and possibly greater haemolysis among Ugandan subjects. Anaemic episodes in Uganda were treated empirically by transfusion often without a clear diagnosis; better documentation including reticulocyte counts and observations on spleen size is necessary to evolve appropriate models of care.

OBJETIVO: Comparar los rasgos clínicos de la anemia de células falciformes homocigóticas (SS) en los haplotipos Bantú y Benin en un estudio transversal de 115 pacientes ugandeses que asisten a la Clínica de la anemia de células falciformes en el Hospital de Mulago, Kampala, Uganda, con 311 pacientes en un estudio de cohorte jamaicano. MÉTODOS: El estudio conllevó la comparación de los rasgos clínicos y hematológicos con referencia especial a los determinantes genéticos de la severidad, incluyendo los niveles de la hemoglobina fetal, haplotipos del gen de la globina beta, y el estado de la alfa talasemia. RESULTADOS: El haplotipo Bantú dio cuenta del 94% de los cromosomas HbS en los pacientes ugandeses, en tanto que los haplotipos Benin dieron cuenta del 76% de los cromosomas de HbS en Jamaica. Los pacientes de Uganda presentaron una probabilidad marginalmente mayor de alfa talasemia, tenían niveles similares de hemoglobina total y hemoglobina fetal, pero en cambio presentaban conteos más altos de reticulocitos así como niveles mayores de bilirrubina total, en correspondencia con una mayor hemólisis. Los pacientes ugandeses presentaban menor ulceración de las piernas y priapismo, pero el modo de presentación clínica, la prevalencia de dactilitis, los rasgos de dolor óseo, y el grado de retraso en el desarrollo sexual, evaluado por la menarquia, fueron similares en todos los grupos. Los pacientes de Uganda se caracterizaron comúnmente por una historia de episodios de anemia, pobremente documentados. CONCLUSIÓN: Los rasgos clínicos y hematológicos del haplotipo Bantú en Uganda fueron considerablemente similares al haplotipo Benin en Jamaica, salvo por una menor presencia de ulceración de las piernas y priapismo, así como posiblemente mayor hemólisis entre los sujetos de Uganda. Los episodios de anemia en Uganda fueron tratados empíricamente mediante transfusión, a menudo sin un diagnóstico claro. Se necesita una mejor documentación - incluyendo conteos de reticulocitos - así como observaciones del tamaño del bazo, a fin de desarrollar modelos de cuidado apropiados.

Jamaica, the Caribbean and sickle cell disease / Jamaica, el Caribe y la enfermedad de células falciformes

The development of research interests in sickle cell disease has been traced from the first recorded case, the founding of the University Hospital of the West Indies and the Jamaican Sickle Cell Unit with its influence on clinical practice in this disease worldwide.

El presente trabajo sigue el desarrollo del interés en la investigación de la enfermedad de células falciformes - desde el registro del primer caso, la fundación del Hospital Universitario de West Indies, y la Unidad de Anemia Falciforme en Jamaica - con su influencia en la práctica clínica de esta enfermedad a nivel mundial.

Perinatal factors in students admitted to the university of the West Indies data from the jamaican perinatal study / Factores perinatales en estudiantes de nuevo ingreso en la Universidad de West Indies datos del estudio perinatal de Jamaica

OBJECTIVE: To compare perinatal and social factors in students admitted to The University of the West Indies (UWI), Kingston, Jamaica, at age 18 years with those in the rest of the Jamaican Perinatal Cohort. METHODS: The Jamaican Perinatal Survey recorded demographic and perinatal details in 10 527 or 97% of births in Jamaica in September and October 1986. Eighteen years later, 140 of these were admitted to the UWI in Kingston, Jamaica. The perinatal features of these UWI students have been compared with the rest ofthe Perinatal Survey Cohort. RESULTS: Mothers of UWI students were older (p < 0.001), more likely to be married at the time of birth (p < 0.001), had earlier and more complete antenatal care (p < 0.05) and greater educational achievement at time of pregnancy (p < 0.001). These mothers of UWI students were also more likely to have diabetes (p < 0.01), operative deliveries (p < 0.01) and to attend private hospitals (p < 0.01). The UWI students had fewer siblings by their mothers (p < 0.05), were less likely to be low birthweight babies (p = 0.035) and more likely to be full term (37-42 weeks) than lower gestational age (p = 0.005). Differences in Apgar scores did not reach statistical significance. CONCLUSIONS: The students of the University of the West Indies were more likely to come from smaller families with features indicative of a better quality of life. They were also of higher birthweight and tended to be full term. The lack of association of Apgar scores with educational attainment is noteworthy.

OBJETIVO: Comparar los factores perinatales y sociales en estudiantes aceptados para sus estudios en la Universidad de West Indies (UWI), Kingston, Jamaica, a la edad 18 años, con los del resto de la Cohorte Perinatal de Jamaica. . MÉTODO: El Estudio Perinatal de Jamaica registró los detalles demográficos y perinatales en el caso de 10 527 o 97% de nacimientos en Jamaica en septiembre y octubre de 1986. Dieciocho años después, 140 de ellos ingresaron a UWI en Kingston, Jamaica. Las características perinatales de estos estudiantes de UWI con el resto de la Cohorte del Estudio Perinatal. RESULTADOS: Las madres de los estudiantes de UWI eran de mayor edad (p < 0.001), presentaban una mayor probabilidad de estar casadas al momento del nacimiento (p < 0.001), tuvieron cuidados prenatales más completos y más tempranos (p < 0.05), así como mayores logros en su educación al momento del embarazo (p < 0.001). Estas madres de estudiantes de UWI presentaban también una probabilidad mayor de diabetes (p < 0.01), partos operativos (p < 0.01) y asistencia a hospitales privados (p < 0.01). Los estudiantes de UWI tenían menos hermanos y hermanas por parte de sus madres (p < 0.05), tenían una menor probabilidad de ser bebés de bajo peso al nacer (p = 0.035) y una mayor probabilidad de ser bebés de término completo (37-42 semanas) que tener una edad gestacional menor (p = 0.005). Las diferencias en puntuación de Apgar no alcanzaron a tener importancia estadística. CONCLUSIONES: Los estudiantes de la Universidad de West Indies, presentaban una mayor probabilidad de provenir de familias más pequeñas con rasgos que indicaban una mayor calidad de vida. También poseían mayor peso al nacer y tendencia a término completo. La falta de correspondencia entre la puntuación de Apgar con los logros educacionales, fue cuestión de interés.